上海市胸科醫(yī)院腫瘤科專家團(tuán)隊近日在美國《胸部腫瘤學(xué)雜志》上在線發(fā)表了臨床研究新成果，全面揭示了中國人EGFR/ERBB2基因突變情況，表明中國肺癌患者可能攜帶獨(dú)特的基因突變模式。

　　 吸煙和空氣污染被認(rèn)為是中國人患肺癌最重要的危險因素，而對于肺癌發(fā)生的遺傳決定因素，目前學(xué)界仍然認(rèn)識較少，尤其是有關(guān)中國人群中EGFR和ERBB2基因突變的頻率及其與肺癌遺傳相關(guān)性的作用尚未有報道。

　　 專家團(tuán)隊運(yùn)用新一代基因檢測方法，對12833名中國肺癌患者進(jìn)行了回顧性分析，在14名患者中鑒定出8種EGFR雜合種系突變，在1名患者中鑒定出ERBB2種系突變。這些患者中5名有癌癥家族史，表明EGFR基因突變可能與肺癌的遺傳患病風(fēng)險相關(guān)。

　　 研究團(tuán)隊同時在體外運(yùn)用肺癌細(xì)胞進(jìn)行分析，首次證實了攜帶EGFR種系基因突變且無其他EGFR驅(qū)動突變的患者也可能從EGFR TKI靶向藥物治療中獲益。這項研究既為中國人肺癌遺傳易感性研究提供了重要思路，也給遺傳性肺癌的預(yù)防和診斷帶來啟示，同時還為EGFR基因突變患者TKI藥物治療指引了方向。