神經(jīng)元核內(nèi)包涵體?。∟IID）是一種罕見的神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病，診斷困難。重慶醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科學(xué)臨床課題組研究發(fā)現(xiàn)，腦炎樣發(fā)作是青少年NIID患者的少見臨床表現(xiàn)；對于疑診的青少年NIID患者，皮膚活檢是一種有效的輔助檢查方法。該項研究的相關(guān)論文近日在《美國醫(yī)學(xué)會·神經(jīng)病學(xué)》上在線發(fā)表。

　　該課題組肖飛副教授介紹，NIID自1968年首次報道以來，至今全球僅報道數(shù)百例，最近10年才逐步引起神經(jīng)科醫(yī)生的關(guān)注。該病臨床表現(xiàn)復(fù)雜，診斷十分困難。課題組研究報告了19歲的青年男性因急性起病的發(fā)熱、頭痛、抽搐伴有惡心嘔吐的腦炎樣癥狀入院。詳細詢問其病史發(fā)現(xiàn)在過去21個月中曾有3次類似的腦炎樣發(fā)作，并發(fā)現(xiàn)6年前患者就開始出現(xiàn)緩慢進展的智力下降，逐漸消瘦。兩年前，患者開始出現(xiàn)肌肉萎縮無力及尿潴留。磁共振檢查發(fā)現(xiàn)顯著的腦萎縮和白質(zhì)腦病樣改變。課題組經(jīng)過細致的臨床、電生理、影像學(xué)、全面的代謝及基因篩查，排除了其他疾病，最終采用了手臂上段皮膚進行活檢，通過免疫熒光和電鏡在患者皮膚的汗腺細胞、脂肪細胞和成纖維細胞中發(fā)現(xiàn)了核內(nèi)包涵體，證實患者為青少年NIID。

　　據(jù)悉，近年來有報道在東亞人群中通過皮膚活檢診斷成人型NIID患者。但對青少年NIID患者，世界上尚無成功地在皮膚真皮細胞中發(fā)現(xiàn)核內(nèi)包涵體的報道。這項研究成果的取得，對于進一步優(yōu)化青少年NIID甚至青少年神經(jīng)退行性疾病的診斷流程，研究發(fā)病機制及尋找治療方法有著重要的意義?！　?