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        三種罕見基因突變影響乳腺癌預(yù)后

          《英國·通訊》雜志4日發(fā)表的一項癌癥學(xué)研究指出,雌激素受體陽性乳腺癌患者體內(nèi)3種罕見的基因突變,會對疾病的預(yù)后產(chǎn)生不良影響。 

          目前,乳腺癌已成為威脅女性身心健康的常見腫瘤。其實乳腺并不是維持人體生命活動的重要器官,原位乳腺癌也并不致命;但由于乳腺癌細胞喪失正常細胞的特性后,細胞之間連接松散,容易脫落,而癌細胞一旦脫落,游離的癌細胞可以隨血液或淋巴液播散全身,形成轉(zhuǎn)移,危及生命。 

          雌激素受體陽性乳腺癌則是指從雌激素接收的癌細胞生長現(xiàn)象,是常見的乳腺癌類型。而雌激素受體陽性乳腺癌的結(jié)局差異十分顯著,罕見的基因突變對該病預(yù)后的影響仍不甚明確。 

          眾所周知,DNA突變會促使細胞生物學(xué)性狀發(fā)生改變,并導(dǎo)致癌癥。但要弄清罕見的基因突變與疾病結(jié)局之間的關(guān)系,還頗有難度。為了確定罕見的基因突變與雌激素受體陽性乳腺癌之間的關(guān)系,需要使用長期臨床隨訪數(shù)據(jù)和遺傳信息。 

          此次,美國貝勒醫(yī)學(xué)院科學(xué)家馬修·埃利斯及其同事,對3組絕經(jīng)后(625位)和絕經(jīng)前(328位)的雌激素受體陽性乳腺癌患者的DNA信息進行了研究。通過研究存檔的樣本組織以及對83個基因的靶向測序,研究團隊發(fā)現(xiàn)雌激素受體陽性乳腺癌患者較差的臨床結(jié)局與NF1、PIK3R1和DDR1這3個基因的突變有關(guān)。 

          該研究證實,罕見頻發(fā)的基因突變會影響預(yù)后,這一發(fā)現(xiàn)或有助于解釋雌激素受體陽性乳腺癌患者的結(jié)局差異顯著的原因。
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