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        自閉癥或因繼承父親基因突變

          《科學(xué)》雜志官網(wǎng)近日消息稱,一項(xiàng)探索非編碼DNA的新研究發(fā)現(xiàn),調(diào)節(jié)基因活性區(qū)域的改變也可能導(dǎo)致自閉癥,令人驚訝的是,這些變化傾向于從非自閉癥的父親那里繼承而來。 

          過去十年中,研究人員已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了數(shù)百種可能影響大腦發(fā)育,從而增加自閉癥風(fēng)險(xiǎn)的基因變異,但這些變異主要來自直接編碼蛋白質(zhì)的DNA中。此外,科學(xué)家一直試圖在患者個(gè)體基因組中發(fā)現(xiàn)如何自發(fā)產(chǎn)生突變,而非從父母中尋找遺傳突變。 

          論文作者、加利福尼亞大學(xué)遺傳學(xué)家喬納森·賽博特說:“基因組中只有2%由蛋白質(zhì)編碼基因組成,那些被稱為‘垃圾’DNA的非編碼部分,迄今在自閉癥研究中一直被忽視?!?nbsp;

          賽博特團(tuán)隊(duì)對(duì)能調(diào)節(jié)基因表達(dá)的非編碼DNA部分特別感興趣,他們研究了來自829個(gè)家庭的全基因組序列,包括自閉癥個(gè)體、其沒有患自閉癥的兄弟姐妹和他們的父母。 

          評(píng)估個(gè)體非編碼區(qū)DNA堿基變化帶來的影響非常困難,因此,研究團(tuán)隊(duì)選擇了所謂的大序列DNA結(jié)構(gòu)變體作為考察對(duì)象。每個(gè)人在其基因組中僅有數(shù)千個(gè)結(jié)構(gòu)變異,這樣就縮小了分析范圍,僅需要檢查一小部分基因結(jié)構(gòu)變體即可。 

          他們查找了一般人群變異少于預(yù)期的區(qū)域,包括在腦發(fā)育過程中負(fù)責(zé)調(diào)節(jié)基因活性并啟動(dòng)基因轉(zhuǎn)錄的位點(diǎn),然后,通過檢查父母對(duì)自閉癥和非自閉癥兒童的影響模式,檢查這些區(qū)域的結(jié)構(gòu)變體是否與自閉癥有關(guān)。 

          研究人員發(fā)現(xiàn),父親傳遞了超過50%的變體,這表明自閉癥兒童可能遺傳了父親而不是母親的風(fēng)險(xiǎn)變異。為驗(yàn)證這個(gè)結(jié)果,賽博特團(tuán)隊(duì)隨后測試了另外1771個(gè)家庭的樣本,再次驗(yàn)證了上述結(jié)論。 

          對(duì)此,斯波坎華盛頓州立大學(xué)的神經(jīng)科學(xué)家和計(jì)算生物學(xué)家露西卡·佩西歐托認(rèn)為:“這是一篇非常好的文章,雖然有挑戰(zhàn)性,但讓我們思考自閉癥遺傳學(xué)的不同成因,這是對(duì)該領(lǐng)域的巨大貢獻(xiàn)。”
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