我國專家在國際上率先發(fā)現(xiàn)NK/T細(xì)胞淋巴瘤中致死性并發(fā)癥噬血綜合征的發(fā)病機制，研究成果于近日發(fā)表在《自然·醫(yī)學(xué)》上。這項研究由中山大學(xué)、大連醫(yī)科大學(xué)劉強教授團(tuán)隊，中山大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院內(nèi)科黃慧強教授團(tuán)隊，大連理工大學(xué)楊永亮教授團(tuán)隊合作完成。研究人員還聯(lián)合使用地塞米松和沙利多胺治療兩例NK/T細(xì)胞淋巴瘤合并噬血綜合征患者，獲得了一定的治療經(jīng)驗。 
  
　　細(xì)胞淋巴瘤在所有中國淋巴瘤亞型中占比可達(dá)6%。初治晚期或難治復(fù)發(fā)的患者預(yù)后差，5年生存率僅為7%～31%，且部分患者病情發(fā)展極為迅速，容易并發(fā)噬血綜合征。黃慧強介紹，噬血綜合征發(fā)生后，患者的平均中位生存時間僅為1個月～2個月。目前，NK/T細(xì)胞淋巴瘤合并噬血綜合征的發(fā)病機制尚不明確，也缺乏有效的治療手段。 
  
　　劉強介紹，研究團(tuán)隊利用高通量測序技術(shù)聯(lián)合質(zhì)譜分析平臺，在88例NK/T細(xì)胞淋巴瘤患者的腫瘤樣品中發(fā)現(xiàn)17例樣品的ECSIT基因存在V140A突變。該突變導(dǎo)致腫瘤細(xì)胞的NF-κB信號通路持續(xù)激活，并分泌多種細(xì)胞因子。 
  
　　隨后，劉強團(tuán)隊構(gòu)建的小鼠模型和腫瘤移植模型驗證了這一結(jié)果?！斑@一發(fā)現(xiàn)，有助于了解NK/T細(xì)胞淋巴瘤中易發(fā)噬血綜合征的遺傳機制，并初步驗證了控制這一致死性并發(fā)癥的治療可能策略，為臨床解決這一世界性難題奠定了理論基礎(chǔ)。”黃慧強介紹，臨床研究初步發(fā)現(xiàn)，地塞米松和沙利多胺的聯(lián)合協(xié)同作用，能有效抑制ECSIT V140A突變引起的過度炎癥反應(yīng)，后續(xù)深入研究正在準(zhǔn)備中。