日前，上海市第一婦嬰保健院輔助生殖醫(yī)學科與同濟大學科研團隊合作，幫助一位由于基因異常而導致卵子透明帶缺失、無法孕育胚胎的患者成功懷孕，并誕下健康寶寶。  

　　卵子的透明帶，又被稱為卵子的“外套”，這件“外套”究竟有多重要，它是如何引發(fā)不孕風波的？醫(yī)生又是如何破解難題的？記者進行了深入采訪。   

　　誰偷走了卵子的“外套”   

　　欣欣（化名）和丈夫結婚兩年還沒有懷孕，曾查過輸卵管、排卵及男方精液常規(guī)等，所有檢查結果都正常，不孕的原因一直未明。直到他們在上海市第一婦嬰保健院就診，才發(fā)現欣欣卵子透明帶缺失。   

　　該院輔助生殖醫(yī)學科主任醫(yī)師李昆明介紹，透明帶是卵子表面的保護層，可以看作保護卵子的一件“外套”，對早期卵母細胞發(fā)育成熟、精卵結合（受精），以及植入前胚胎的發(fā)育起到十分重要的作用。正常厚度的透明帶，在卵子與一條精子發(fā)生受精后，會發(fā)生理化性質的變化，可以通俗理解為“變硬”——“外套”仿佛變成“盔甲”，阻止其他精子進入。李昆明說，而欣欣的問題在于卵子的透明帶要么完全缺失、要么太薄，所以防護機制太弱，很多精子會一窩蜂進入卵子，導致多條精子與卵子受精，這樣的后果就是胚胎完全無法正常發(fā)育，而這種情況實屬罕見。 

　　該院專家會診后，考慮是否是患者透明帶的某些相關基因發(fā)生異常。輔助生殖醫(yī)學科的副研究員劉文強帶領團隊進行篩查和驗證，建議欣欣和她父母一起抽血檢查。   

　　經基因測序，劉文強發(fā)現，欣欣同時存在透明帶ZP2和ZP3這兩個基因的雜合突變，欣欣爸爸的ZP2和ZP3的突變情況與欣欣本人相同，而欣欣媽媽只存在ZP3的雜合突變。 

　　為進一步確認這種基因異常是否為不孕的真正原因，劉文強團隊構建了對應位點的突變小鼠模型，結果發(fā)現在小鼠模型研究中，單獨ZP2突變或ZP3突變的雌鼠，其卵母細胞透明帶為正常卵母細胞透明帶的一半，但雌鼠是可育的，這與欣欣媽媽的表型一致；但是，當ZP2和ZP3雜合突變同時存在，雌鼠的卵母細胞透明帶要么完全缺失、要么極薄，在體外受精時會造成多精受精，這與欣欣的表型一致。   

　　同時，研究人員通過細胞水平和胚胎水平的實驗，模擬ZP生成過程，進一步證明突變的ZP2、ZP3蛋白無法定位在細胞膜上，正常的ZP2、ZP3蛋白能定位于細胞膜上，進而出膜形成透明帶。   

　　找到原因后，欣欣和丈夫焦慮地問：有解決的辦法嗎？   

　　就來一次“相親”吧   

　　李昆明與欣欣夫婦充分溝通：“基因突變是先天的，無法改變，但可以針對此基因突變產生的后果，進行針對性的治療。如果沒有辦法讓精子和卵子‘自由戀愛’，那就試試采取‘一對一’的‘相親’方式。”  

　　具體怎么安排“相親”呢？李昆明解釋：也就是用單精子注射的方法，先精心挑選欣欣丈夫的一條精子，再用一根比頭發(fā)還要細的針注射進入欣欣的一個卵子里，這樣，不會發(fā)生以往“無組織、無紀律”的多精子受精的情況，就有機會拿到正常發(fā)育的胚胎了。 

　　在醫(yī)生的解釋溝通下，欣欣和她的丈夫重新建立治療的信心。在新的治療周期中，醫(yī)生為欣欣取到12個卵子。為了保護欣欣的卵子，胚胎實驗室的人員非常小心地除去卵子周圍的顆粒細胞，讓卵子暴露出來，然后調整注射時的參數，極其小心地對其中9個成熟的卵子進行單精子注射，隨之有7個發(fā)生了受精。 

　　為了防止無透明帶胚胎的卵裂球散開，實驗室人員把胚胎培養(yǎng)在不用移動就能夠實時觀察的培養(yǎng)箱里。經過3天培育，最終獲得3個優(yōu)質的胚胎?？粗鴣碇灰椎呐咛?，無論醫(yī)生還是欣欣都非常開心。  

　　隨后，欣欣順利進行胚胎移植手術。驗孕成功后的兩周，第一次B超顯示宮內懷孕，胎心很有力地搏動著。之后，胚胎發(fā)育正常，經過10個月漫長而又甜蜜的等待，一個3500多克的小家伙終于呱呱墜地了，出生評分10分，非常健康！  

　　孩子滿月的時候，欣欣夫婦特意抱著孩子來到該院感謝全體醫(yī)生、護士和科研人員。輔助生殖醫(yī)學科主任滕曉明感慨：“正是由于醫(yī)患間的順暢溝通、患者與家屬對醫(yī)生的充分信任，醫(yī)患攜手努力，患者才能最后成功圓夢?！?