攜帶有CFTR基因的男性患者，真的有可能將突變基因遺傳給下一代，導(dǎo)致下一代也患上先天性輸精管缺如

　　今時(shí)今日，連幼兒園的大頭寶寶，也知道“精子‘親’卵子，才能生寶寶”的科學(xué)道理了。但是，如果精子極其稀少，該如何“親吻”卵子，生出孩子？對(duì)于嚴(yán)重少精子癥或無(wú)精癥患者來(lái)說(shuō)，隨著“卵母細(xì)胞胞質(zhì)內(nèi)單精子注射”（ICSI技術(shù)，俗稱“第二代試管嬰兒”）的問(wèn)世，實(shí)現(xiàn)“當(dāng)?shù)蕖钡脑竿?，已不再是空談。然而，有一部分無(wú)精癥患者依舊憂傷：即使當(dāng)上爹，也要當(dāng)心，因?yàn)閮鹤佑锌赡懿健袄细]”的后塵！

　　有些人精子太少

　　是因先天性輸精管缺如

　　專家指出，國(guó)內(nèi)外的研究已經(jīng)證實(shí)，與無(wú)精癥相關(guān)的遺傳異常，可能導(dǎo)致不良生殖。

　　在無(wú)精癥患者當(dāng)中，有一部分是屬于先天性輸精管缺如(CAVD)患者。導(dǎo)致CAVD的致病基因?yàn)镃FTR基因，遺傳方式為常染色體隱性遺傳。目前已發(fā)現(xiàn)超過(guò)2000種致病性突變與“囊性纖維化跨膜電導(dǎo)調(diào)節(jié)蛋白”（CFTR）突變有關(guān)，目前此類患者多采用外科手術(shù)獲取精子，再用ICSI技術(shù)，借助顯微操作系統(tǒng)將一個(gè)精子注射進(jìn)卵子，使其受精。

　　攜帶有致病基因（CFTR基因）突變的男性患者，雖然可以用常規(guī)的輔助生殖技術(shù)生育下一代，但是，基因突變有可能被傳遞給下一代。換言之，就算這類患者利用輔助生殖技術(shù)生下了兒子，兒子也有可能像“老竇”一樣，患上先天性輸精管缺如。

　　難治的囊性纖維病 常與無(wú)精癥如影隨形

　　另一方面，由于每個(gè)人發(fā)生CFTR基因突變的類型不同，無(wú)精癥患者有可能生出嚴(yán)重的囊性纖維病患兒。CFTR突變引起的雙側(cè)輸精管缺如的男性，如果配偶為攜帶者，則其后代可能患囊性纖維癥。

　　囊性纖維病也叫囊性纖維性變。典型的囊性纖維病是世界上最常見(jiàn)的致死性單基因遺傳病之一?；純阂怀錾吹貌。梢蚍磸?fù)呼吸系統(tǒng)感染表現(xiàn)為慢性阻塞性肺炎、支氣管擴(kuò)張，以及胰酶分泌不足所致腹瀉、營(yíng)養(yǎng)不良等。目前囊性纖維性變尚無(wú)特別有效的治療方法，大部分患兒只能生存到10歲左右。

　　囊性纖維病患者往往也會(huì)患有先天性輸精管缺如。因此，先天性輸精管缺如（CAVD）患者在進(jìn)行輔助生殖前，夫婦雙方應(yīng)該先進(jìn)行CFTR基因的遺傳學(xué)檢測(cè)，了解有無(wú)攜帶致病基因。

　　想生健康兒子

　　應(yīng)做這個(gè)檢查

　　根據(jù)《男性生殖遺傳學(xué)檢查專家共識(shí)》，遺傳學(xué)檢查在男性生殖疾病診治中的應(yīng)用非常重要，開(kāi)展男性生殖遺傳學(xué)檢查，對(duì)于指導(dǎo)臨床治療、提高輔助生殖技術(shù)的療效和安全性、開(kāi)展胚胎植入前遺傳學(xué)診斷( PGD) 等具有重要意義。

　　也就是說(shuō)，所有患嚴(yán)重少精子癥或無(wú)精癥的男性，都應(yīng)在接受IVF/ICSI輔助生殖治療前，進(jìn)行遺傳學(xué)及臨床咨詢、染色體核型分析和Y染色體微缺失檢測(cè)。所有患不明原因梗阻性無(wú)精癥的男性，都應(yīng)在接受IVF/ICSI輔助生殖治療前，進(jìn)行與囊性纖維化相關(guān)的遺傳學(xué)檢測(cè)。

　　然而，目前由于各種原因，國(guó)內(nèi)許多生殖中心對(duì)這部分患者并沒(méi)有常規(guī)進(jìn)行與囊性纖維化相關(guān)的遺傳學(xué)檢測(cè)。其中有一部分原因是，檢測(cè)很貴，會(huì)增加患者的費(fèi)用。

　　為了幫助這些先天性輸精管缺如的患者，該生殖中心獲得專項(xiàng)資助，在國(guó)內(nèi)率先開(kāi)展了“先天性輸精管缺如致病基因的研究”，可以通過(guò)分子生物學(xué)方法來(lái)進(jìn)行單基因遺傳病的基因檢測(cè)。

　　患者可通過(guò)本項(xiàng)檢測(cè)獲得導(dǎo)致家族遺傳性先天性輸精管缺如的致病基因信息，并幫助同一家族的其他男性成員通過(guò)早期基因篩查，及早診治該病，以預(yù)防疾病遺傳給后代。