重慶醫(yī)科大學附屬兒童醫(yī)院臨床分子醫(yī)學中心成立于2007年，是我國兒科學界首家臨床分子診斷中心，也是重慶市兒童醫(yī)學轉化中心和重慶市干細胞治療工程技術研究中心的主要承擔者。中心面向全國，提供優(yōu)質、專業(yè)、高水平的臨床分子檢測服務，對遺傳性疾病、代謝性疾病、白血病、感染性和疑難罕見疾病進行分子診斷。該團隊在國內率先研發(fā)出80余種特殊分子檢測項目，轉化并推廣應用到臨床。中心同時開展兒童腫瘤的發(fā)病機制與防治研究、疑難罕見疾病分子診斷與新技術研發(fā)，干細胞臨床轉化研究，已獲得科技部干細胞重大專項、NSFC重大研究計劃培育項目、連續(xù)4年獲得5項NSFC面上和青年基金項目。 　　在國家二胎政策的大環(huán)境下，團隊通過出生缺陷篩查指導、病因確診、臨床干預等措施，在預防疾病，提高人口質量方面做出了重要貢獻，已成為國內兒科界分子診斷領域的先行者和新生兒篩查實驗室的領頭羊。 　　一個只有10年發(fā)展史、由30余名平均年齡小于30歲的年輕人組成的年輕團隊，背后究竟藏著什么秘密？擁有怎樣的“魔力”能夠后起獨秀？讓我們走進她、了解她。 　　頂層設計 撐起團隊發(fā)展的空間 　　醫(yī)院領導集體高瞻遠矚讓我們在期待中誕生，引入國外實驗室的先進理念，有臨床科室大力支持，我們中心得以迅速成長，從質量控制、標準流程、行業(yè)指南等方面建立質量管理體系，以創(chuàng)新發(fā)展為臨床疑難罕見病的診斷提供有利依據(jù)。 ——鄒 琳 　　重慶醫(yī)科大學附屬兒童醫(yī)院坐落于兩江匯合的城市中心地帶，每年服務上百萬的市內及埠外兒童及家庭，大量疑難罕見病例匯集于此?；叵胧昵昂芏嘁呻y病案的治療都會因診斷手段局限而“梗阻”。為提高對兒童疑難罕見病的診斷水平，讓更多患兒獲得重生的希望，院領導集體決策，舉全院之力，作為“院長工程”的臨床分子醫(yī)學中心應運而生。 　　從誕生之日，臨床分子醫(yī)學中心就確立了“開放、創(chuàng)新、合作、服務”的發(fā)展理念，向著建設國內一流、國際先進水平的發(fā)展方向而努力。醫(yī)院從國外先進實驗室引進人才。來自美國常青藤達特茅斯大學醫(yī)學中心臨床遺傳實驗室包黎明主任，帶來美國實驗室的建設經(jīng)驗，與中心團隊一起創(chuàng)建了全國兒童醫(yī)院中的首家臨床分子醫(yī)學中心。十年的發(fā)展，中心從最初開展染色體核型檢查起步，到目前拓展到血液系統(tǒng)疾病、神經(jīng)系統(tǒng)疾病、遺傳性疾病、原發(fā)性免疫缺陷性疾病、新生兒篩查診斷等檢測項目，成為世界新生兒篩查管理委員會及全國新生兒篩查專家委員單位，擁有芯片、流式、質譜三大先進技術平臺，擁有一流的染色體、細胞、蛋白、基因等不同水平的檢測設備與自主研發(fā)的分子檢驗數(shù)據(jù)管理系統(tǒng)。 　　中心實驗平臺建設是不同于科學實驗室的，因為臨床醫(yī)學診斷技術需要檢測結果的可靠與穩(wěn)定，所以從建設開始就是嚴格按照美國實驗室的標準流程建立，各項檢測均有質控與規(guī)范，中心通過美國CAP，美國CDC等國際室間質量的評價，這些舉措規(guī)范了平臺的起步，高標準嚴格要求建立平臺為中心發(fā)展奠定了堅固的基礎。由于平臺在全國最先開展實驗室質評，之后國內的很多實驗室陸續(xù)開展細胞遺傳學和新生兒篩查等檢測項目的質控，我們積累了豐富的平臺經(jīng)驗，這些經(jīng)驗引領了我國細胞遺傳和新生兒篩查實驗室的質控旗幟，填補了一些規(guī)范上的空白。 　　擔當責任 我們專注于“探明真相” 　　看似簡單的操作，常規(guī)的工作，但意義不同，每一份標本都藏著病因的密碼。通過我的工作，就是要找出“真相”，讓每一個患兒家庭能夠得到正確的診療，這是我的使命。 　　——陳 希 　　記得有一個8歲的女孩希希，因神經(jīng)發(fā)育遲滯，家人多方求醫(yī)無果，輾轉來到我院。通過臨床分子醫(yī)學中心的染色體檢查，發(fā)現(xiàn)孩子5號染色體短臂末端異常增加，醫(yī)學上稱之為“貓叫綜合征”，是一種罕見的、嚴重的、不能根治的染色體疾病。為了弄清楚異常部分的來源，中心工作人員為夫婦二人做進一步染色體檢查。最終發(fā)現(xiàn)男方為5號染色體短臂末端p15.3與8號染色體短臂p21平衡易位攜帶者[46,XY,t(5;8)(p15.3;p21)]，本人不發(fā)病，但可將致病變異遺傳給下一代。病因真相大白后，臨床醫(yī)生根據(jù)檢查報告為這對夫婦做了詳細的遺傳咨詢。這對計劃再次生育的夫婦二人重新燃起了希望。 　　每年臨床分子醫(yī)學中心都會遇見很多類似的病例，每個疑難罕見病例都牽動著檢測者的內心，檢測質量就是生命。做好每一次篩查檢測、遺傳咨詢，都是我們重要的責任！ 　　從中心建立起，我就在這里工作，見證了檢測技術的發(fā)展，看到許多家庭的孩子通過我們的檢測明確了病因，得到及時治療，我深深地體會到工作的意義所在。 　　——苗靜琨 　　“媽媽，媽媽”這一聲媽媽讓彭水縣農民許蓉蓉足足盼了八年。“要是老大佳佳也能這樣摟著我的脖子，喊我一聲媽媽，我就更幸福了！”說起佳佳，許蓉蓉的眼淚止不住地往外涌。佳佳是她的第一個孩子。2005年，佳佳的出生曾帶給全家人無盡的歡喜?？墒?，隨著年齡的增長，佳佳表情越發(fā)呆滯，反應越發(fā)遲鈍，穿衣吃飯全都要依靠父母。在親戚朋友的勸說下，夫婦決定再生一個健康的寶寶。在佳佳6歲那年，許蓉蓉在彭水縣保家鎮(zhèn)衛(wèi)生院順利生下女兒彤彤，一家人欣喜萬分。這時，彭水縣已經(jīng)納入到重慶醫(yī)科大學附屬兒童醫(yī)院新生兒疾病篩查中心管轄的19個區(qū)縣。這次許蓉蓉認識到了新生兒疾病篩查的重要性，并同意醫(yī)務人員對出生滿3天的彤彤進行了出生缺陷的檢測。然而，一周后的結果，讓這個家庭再次陷入恐慌，他們得到通知，彤彤患有苯丙酮尿癥（PKU）。帶著各種疑問，許蓉蓉夫婦趕緊帶著彤彤兄妹倆，來到重科兒童醫(yī)院臨床分子醫(yī)學中心。工作人員迅速采集了兄妹倆的血液及尿液標本進行檢測。經(jīng)過謹慎復查、分型，并與佳佳的血樣標本比對，新篩中心最終確診兄妹二人均患有一種疾?。罕奖虬Y。哥哥由于錯過最佳治療期，大腦損傷已經(jīng)無法挽回。 　　中心主任鄒琳告訴患者，只要接受正規(guī)治療和特殊飲食，彤彤可以像其他孩子一樣健康成長。在重醫(yī)兒童醫(yī)院的資助下，經(jīng)新篩中心、兒?？啤确置诳漆t(yī)生的專業(yè)指導，通過以低苯丙氨酸食品為主的臨床飲食治療，彤彤健康成長起來。經(jīng)兒童醫(yī)院推選，彤彤還獲得國家衛(wèi)生計生委《苯丙酮尿癥（PKU）特殊奶粉補助項目》重慶市僅四個名額中的一名，得到了政府的幫助和關愛。如今，4歲的彤彤跟同齡兒童一樣，活潑可愛，體格發(fā)育及智力發(fā)育指標均已達到中等偏上水平。 　　重慶地區(qū)每年新生兒苯丙酮尿癥患者（PKU）有十幾例。以往由于家長觀念淡薄、經(jīng)濟條件差，一些孩子因未進行篩查確診而錯過了最佳治療期。近年來，我國越來越重視新生兒疾病的篩查和防治。作為中心的一分子，因參與到新生兒疾病篩查的公益性事業(yè)而倍感榮幸，我們正用自己的知識和熱情為每一位新生兒、每一個家庭站好出生缺陷防護的最后一道崗。 　　優(yōu)秀團隊 有“合力”才有“活力” 　　上班、加班、學習、研究，這是我們生活的常態(tài)，沒有人抱怨，沒有人懈怠，在中心團隊里大家都是以快樂的心態(tài)開始每天的工作。 　　——何曉燕 　　我們團隊的平均年齡不到30歲，因此它年輕又富有活力。進入中心團隊的新成員首先需要實習兩三周，由中心成員集體投票推薦進入中心崗位，最后由領導商議決定。這種吸納方式讓新成員切身感受到團隊的民主氛圍，如今中心匯集了臨床醫(yī)學、臨床檢驗診斷學、醫(yī)學遺傳學、生物技術、生物醫(yī)學信息技術等多學科背景的多元化人才。 　　團隊管理者非常注重“合力”文化的建設，以“志存高遠、無私奉獻、合作開放、共享成長”為共同價值觀貫穿中心的發(fā)展歷程?；叵胫行某踅ㄖ畷r，中心檢測項目少、臨床科室對中心檢測技術水平了解不充分。面對建設困難，作為“合力”團隊的核心人物，鄒琳主任帶領團隊勤奮拼搏，把全部精力和激情投入到工作和團隊建設中。2013年，一直被嚴重的腰間椎盤突出困擾的她，不顧醫(yī)生必須絕對臥床的建議，帶病堅持工作。鄒琳主任通過自己的行為帶動中心的年輕人，形成互幫互助，齊心協(xié)力的工作氛圍。 　　年輕人總是充滿激情，希望有成長的空間。對此，中心為團隊構建11個事務管理小組，有新項目研發(fā)小組、信息安全管理小組、臨床服務溝通小組等，充分調動青年人的積極性，發(fā)揮其優(yōu)勢才能，讓團隊在技術創(chuàng)新、科學研發(fā)、臨床轉化等方面展示青春風采，相互學習，共同成長。中心目前是教育部“新世紀優(yōu)秀人才”與重慶市“杰出青年基金”獲得者單位，真正成為一個充滿青春活力、富有勃勃生機的智慧團隊。