中山大學腫瘤防治中心研究團隊聯(lián)合北京醫(yī)院、北京蛋白組研究中心、中山大學附屬第一醫(yī)院、新加坡基因組研究中心和新加坡國立大學等機構的科學家，完成了一項鼻咽癌遺傳學研究，發(fā)現了兩個新的鼻咽癌易感基因，成果近日在線發(fā)表在遺傳學領域專業(yè)雜志《人類分子遺傳學》上。 

　　鼻咽癌是多發(fā)于鼻咽部的惡性腫瘤，高發(fā)于我國南方廣東、廣西、湖南及香港、澳門等地區(qū)。臨床研究表明，早期患者總體療效好，5年生存率達90%；而絕大部分患者就診時處于晚期，療效差，5年生存率約為50%。因此，高危人群篩選和早期診斷是鼻咽癌防治的關鍵環(huán)節(jié)。尋找鼻咽癌致病因素是開展發(fā)病預測、篩選高危人群和實現早期診斷的重要基礎。 

　　中山大學腫瘤防治中心貝錦新教授介紹，曾益新院士多年來牽頭建立的鼻咽癌樣本資源和基因數據庫，是這項鼻咽癌遺傳學研究的重要基礎。國內外研究者利用個體基因組中單核苷酸多態(tài)性信息，通過增加樣本量和統(tǒng)計學效能，并驗證更多的候選基因，發(fā)現了兩個新的鼻咽癌易感SNP位點rs401681和rs6498114。 

　　生物信息學分析發(fā)現，rs401681和rs6498114分別與所在區(qū)域基因轉錄表達水平相關，提示其可能是功能性變異。個體在這些易感基因位點的序列差異，可能影響其端粒酶活性、免疫系統(tǒng)調節(jié)作用，最終導致鼻咽癌發(fā)病風險差異。EB病毒編碼基因與這些易感基因的功能聯(lián)系，再次提示鼻咽癌發(fā)生過程中EB病毒的重要角色。 

　　貝錦新介紹，隨著更多鼻咽癌遺傳易感基因的確定，聯(lián)合其他相關危險因素，科學家將不斷改進鼻咽癌發(fā)病風險預測模型，并在臨床試驗中加以優(yōu)化，最終獲得精準、易用、高效益的鼻咽癌發(fā)病預測芯片產品，開展鼻咽癌高危人群篩查，進行科學的健康管理和有針對性的預防。