4月23日，中國(guó)臨床腫瘤學(xué)會(huì)（CSCO）和中國(guó)腫瘤驅(qū)動(dòng)基因分析聯(lián)盟（CAGC）在京發(fā)布《二代測(cè)序技術(shù)應(yīng)用于臨床腫瘤精準(zhǔn)診治的共識(shí)》。CSCO理事長(zhǎng)、廣東省肺癌研究所吳一龍教授表示，發(fā)布《共識(shí)》只是第一步，目前最關(guān)鍵的問題是規(guī)范測(cè)序公司的標(biāo)準(zhǔn)和操作方法，技術(shù)規(guī)范才能保證后續(xù)精準(zhǔn)發(fā)現(xiàn)和精準(zhǔn)治療。 

　　NGS是一種高通量的大規(guī)模平行測(cè)序技術(shù)，可同步獲得腫瘤患者個(gè)體特定樣本中數(shù)以十億計(jì)的DNA堿基序列信息，是發(fā)現(xiàn)已知和未知疾病相關(guān)基因變異的高效手段。雖然在單基因遺傳病、產(chǎn)前診斷方面已有廣泛應(yīng)用，但NGS用于腫瘤基因檢測(cè)尚缺乏統(tǒng)一規(guī)范和共識(shí)。專家指出，我國(guó)腫瘤患者數(shù)目龐大，基因診斷和檢測(cè)需求巨大，而實(shí)際應(yīng)用中，因?yàn)闇?zhǔn)入門檻低，缺乏業(yè)界公認(rèn)的指導(dǎo)規(guī)范，可能存在檢測(cè)質(zhì)量低下，結(jié)果準(zhǔn)確性差，解讀不專業(yè)，甚至盲目追求基因檢測(cè)結(jié)果等現(xiàn)象。 

　　為了推動(dòng)實(shí)現(xiàn)NGS臨床檢測(cè)規(guī)范化，CSCO、CAGC組織實(shí)驗(yàn)室癌癥遺傳學(xué)家、臨床腫瘤學(xué)家、生物信息學(xué)專家、病理學(xué)家等制定了該《共識(shí)》?！豆沧R(shí)》特別使用單獨(dú)章節(jié)闡述了NGS用于診斷與研究的區(qū)別，《共識(shí)》定義，前者是為了回答患者腫瘤是否存在特定的基因變異狀態(tài)，以協(xié)助臨床及藥物治療決策，這種檢驗(yàn)需要在得到認(rèn)證的實(shí)驗(yàn)室開展；而后者是針對(duì)某種研究假設(shè)開展的檢測(cè)，結(jié)果通常不具有明確的臨床意義，因此需要在進(jìn)一步診斷條件下確證才能納入患者的醫(yī)療記錄。兩者均需建立數(shù)據(jù)庫?！豆沧R(shí)》主要執(zhí)筆人、廣東省肺癌研究所張緒超教授指出，NGS臨床報(bào)告對(duì)臨床治療決策起引導(dǎo)作用，因此需要基于實(shí)驗(yàn)室癌癥遺傳學(xué)、分子生物學(xué)、生物信息學(xué)及病理學(xué)多學(xué)科專家對(duì)于檢驗(yàn)結(jié)果共同清晰的認(rèn)識(shí)和解讀。