19歲的樂樂雖然年紀(jì)不大，但已經(jīng)是一位老病號(hào)了。他3歲半第一次發(fā)病，輾轉(zhuǎn)骨科、血液科等科室，最終被確診為血友病，至今已經(jīng)有16個(gè)年頭了。2011年，樂樂第一次到我這里治療時(shí)，他已經(jīng)由于頻繁出血導(dǎo)致膝關(guān)節(jié)疼痛、畸形而臥床長達(dá)五年之久了，也無法像同齡人一樣上學(xué)、玩耍。 

　　樂樂為何會(huì)得血友病呢？血友病是由于遺傳性凝血因子VIII（FVIII）和凝血因子IX（FIX）基因缺陷，造成血漿FVIII和FIX含量不足或功能缺陷，而引起的一組終生出血的凝血障礙性疾病，包括血友病A（FVIII缺乏）和血友病B（FIX缺乏），屬X性聯(lián)隱性遺傳性疾病。由于一點(diǎn)小小的磕碰就有可能流血不止，因此血友病患者常被稱為“玻璃人”。大約每5000～10000個(gè)男性中就有一個(gè)血友病患者。病人因反復(fù)出現(xiàn)自發(fā)性出血，導(dǎo)致關(guān)節(jié)損傷或畸形致殘。 

　　先天性凝血因子Ⅷ缺乏為典型的性聯(lián)隱性遺傳，由女性傳遞，男性發(fā)病?；疾∧行耘c正常女性婚配，子女中男性均正常，女性為傳遞者；正常男性與傳遞者女性婚配，子女中男性半數(shù)為患者，女性半數(shù)為傳遞者；患者男性與傳遞者女性婚配，所生男孩半數(shù)有血友病，所生女孩半數(shù)為血友病、半數(shù)為傳遞者。約30%的患者無家族史，其發(fā)病可能因基因突變所致。 

　　在我國，由于血友病發(fā)病率相對(duì)較低，大眾及相當(dāng)多的醫(yī)務(wù)人員對(duì)血友病的認(rèn)識(shí)不足，加之不能及時(shí)進(jìn)行凝血因子活性的檢查（主要是由于檢測試劑盒價(jià)格昂貴），相當(dāng)多的血友病患者不能得到及時(shí)、正確的診斷和治療，出現(xiàn)關(guān)節(jié)畸形、功能喪失，不能上學(xué)、不能工作，甚至造成死亡，給患者本人、家庭、社會(huì)造成了沉重的負(fù)擔(dān)。 

　　一旦確診了血友病，患者本人及其家人往往會(huì)覺得天都塌了下來。其實(shí)，現(xiàn)在已經(jīng)出現(xiàn)有了有效的替代治療，血友病致殘率與死亡率大大降低，發(fā)達(dá)國家血友病患者的壽命已從20世紀(jì)50年代的平均10歲提高到接近正常水平，他們能像正常人一樣工作生活，同樣能為社會(huì)創(chuàng)造價(jià)值。只要患者能早期正確診斷并予及時(shí)治療，就完全可能避免殘疾。 

　　需要特別強(qiáng)調(diào)的是，兒童時(shí)期是治療血友病的關(guān)鍵時(shí)期，如果在兒童期積極治療、有效控制出血，血友病的孩子們也可以像其他孩子一樣健康成長。經(jīng)過5年正規(guī)、有效的治療和控制，如今的樂樂已經(jīng)是一名大一學(xué)生了，除了走路時(shí)右腿膝蓋略微有一些僵硬外，樂樂與正常人無異。更重要的是，重返校園的樂樂陽光、樂觀、帥氣，未來還有更精彩的人生在等待著他。