中南大學(xué)湘雅二醫(yī)院醫(yī)學(xué)表觀基因組學(xué)湖南省重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室、皮膚性病科主任陸前進(jìn)教授團(tuán)隊(duì)，經(jīng)過3年努力，研發(fā)出一種特異性高、敏感性強(qiáng)的系統(tǒng)性紅斑狼瘡新型診斷標(biāo)志物，在國際上首次將該病的診斷提升到基因水平。相關(guān)研究論文近日發(fā)表在國際著名醫(yī)學(xué)期刊《風(fēng)濕病年鑒》上。 

　　系統(tǒng)性紅斑狼瘡是一種好發(fā)于生育期女性的自身免疫性疾病，常累及皮膚、血液、腎臟、關(guān)節(jié)和大腦等重要器官，給患者健康帶來極大危害，甚至危及生命。目前，我國系統(tǒng)性紅斑狼瘡患病人數(shù)超過100萬。盡管各國科學(xué)家進(jìn)行了大量的研究，但目前臨床上仍缺乏特異性高、敏感性強(qiáng)的診斷標(biāo)志物，導(dǎo)致部分系統(tǒng)性紅斑狼瘡患者常常得不到精準(zhǔn)的診斷。 

　　3年來，在國家自然科學(xué)基金重點(diǎn)項(xiàng)目和重大國際合作研究項(xiàng)目的支持下，陸前進(jìn)團(tuán)隊(duì)首次利用DNA甲基化芯片，篩選出在系統(tǒng)性紅斑狼瘡患者外周血DNA中差異的甲基化位點(diǎn)，在中南大學(xué)湘雅二醫(yī)院完成337名系統(tǒng)性紅斑狼瘡患者、353名類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎患者以及358名正常人外周血DNA樣本檢測，篩選鑒定出IFI44L基因甲基化水平可作為系統(tǒng)性紅斑狼瘡診斷的標(biāo)志物，并進(jìn)一步驗(yàn)證了該標(biāo)志物的特異性和敏感性。隨后，美國密歇根大學(xué)Amr H. Sawalha教授在歐洲系統(tǒng)性紅斑狼瘡人群中進(jìn)行了相關(guān)驗(yàn)證。 

　　陸前進(jìn)介紹，該項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)，IFI44L基因甲基化水平能夠區(qū)分系統(tǒng)性紅斑狼瘡患者與正常人及其他自身免疫性疾病患者，顯著提高了系統(tǒng)性紅斑狼瘡診斷的可靠性和準(zhǔn)確度，而且還可應(yīng)用于系統(tǒng)性紅斑狼瘡的療效判斷。對于開展系統(tǒng)性紅斑狼瘡的精準(zhǔn)醫(yī)療，提高臨床診療水平具有重要意義，擁有廣闊的臨床推廣應(yīng)用前景。