先天性巨結(jié)腸是小兒外科最常見的消化道畸形之一，男性發(fā)病率高于女性，有家族性發(fā)病傾向。從病理改變上看，由于先天畸形，患者結(jié)腸的一段持續(xù)痙攣、收縮而不開放，大便不能通過，氣體也排不出，擠壓在堵塞的腸道，導致結(jié)腸擴張、肥大，因此叫巨結(jié)腸。 

　　便秘在兒童中發(fā)生率很高，幾乎每個孩子在成長過程中都發(fā)生過程度不同的便秘，多數(shù)情況下，兒童便秘給予適當?shù)娘嬍痴{(diào)整或簡單治療處理就可解決，但頑固性的嚴重便秘，經(jīng)系統(tǒng)治療無改善，要警惕先天性巨結(jié)腸的可能性。寶寶出生后要注意其第一次胎便排出的時間，如果超出24小時了，就要小心了，家長要及時帶孩子就醫(yī)。先天性巨結(jié)腸的癥狀因人而異，有個體差異。它雖然是先天性疾病，但并不一定是出生就有癥狀。有相當一部分患兒，開始癥狀并不重，容易忽視。個別先天性巨結(jié)腸的病人到學齡期甚或更晚，才得到正確診斷治療。所以，一旦出現(xiàn)逐漸加重的便秘癥狀，應及時就醫(yī)。 

　　先天性巨結(jié)腸是多因素遺傳、涉及多種基因變異的一種疾病。正因為如此，我們能夠給家長朋友預防此病的建議不多，大體上說，所有可能導致基因突變的有害理化、生物因素都應該避免，如早孕期間不要長時間操作電腦，家庭裝修后不要立刻入住、避免有害藥物等。但這些措施是針對所有可能導致胎兒畸形的措施而言，并不特別指向預防先天性巨結(jié)腸癥。