近日從南京大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬鼓樓醫(yī)院獲悉，該院脊柱外科邱勇教授團(tuán)隊(duì)聯(lián)合香港中文大學(xué)附屬威爾斯親王醫(yī)院專(zhuān)家團(tuán)隊(duì)，采用全基因組關(guān)聯(lián)研究，在中國(guó)漢族女孩中鑒別出4個(gè)青少年特發(fā)性脊柱側(cè)凸（AIS）易感基因位點(diǎn)。這一研究成果以原創(chuàng)性論著形式發(fā)表在9月22日的《自然·通訊》雜志上。  
  
　　據(jù)介紹，青少年特發(fā)性脊柱側(cè)凸是一種病因未明的三維畸形，發(fā)病率為2%~4%，女性青少年患者較為多見(jiàn)。目前，我國(guó)患者約有300萬(wàn)名，主要表現(xiàn)為脊柱冠狀面、矢狀面畸形、椎體旋轉(zhuǎn)及楔形變。南京大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬鼓樓醫(yī)院脊柱外科已為數(shù)千名AIS患者進(jìn)行手術(shù)矯形。為進(jìn)一步探索AIS病因?qū)W基礎(chǔ)，邱勇團(tuán)隊(duì)與香港中文大學(xué)密切合作，收集了長(zhǎng)江流域及香港地區(qū)總計(jì)4317名患者及6016名正常對(duì)照者的DNA，首次利用全基因組芯片技術(shù)定位了4個(gè)與漢族AIS發(fā)病相關(guān)的易感基因，包括1p36.32 AJAP1，2q36.1 PAX3，18q21.33 BCL-2和10q24.32 LBX1AS1。研究發(fā)現(xiàn)，這4個(gè)基因分別與肌肉、軟骨發(fā)育及細(xì)胞凋亡等通路相關(guān)。 
  
　　該項(xiàng)研究第一次采用全基因組關(guān)聯(lián)研究，調(diào)查中國(guó)人群中與AIS相關(guān)的遺傳變異，納入了較為完善的患者表型資料，對(duì)今后進(jìn)一步研究漢族AIS患者的發(fā)病機(jī)制具有重要作用，并為未來(lái)該病的個(gè)體化診療提供了理論基礎(chǔ)。