3個新痛風(fēng)易感基因被發(fā)現(xiàn)
發(fā)布時間:2015-05-24
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健康報(bào)
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山東省痛風(fēng)病臨床醫(yī)學(xué)中心、青島市痛風(fēng)病重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室、青島大學(xué)附屬醫(yī)院李長貴教授團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)3個全新的痛風(fēng)易感基因BCAS3、RFX3、KCNQ1,揭示了高尿酸血癥患者進(jìn)展為痛風(fēng)的遺傳機(jī)制之一。該研究結(jié)果日前發(fā)表在最新一期的《自然通訊》上。
山東省痛風(fēng)病臨床醫(yī)學(xué)中心主任李長貴介紹,在科技部“973”計(jì)劃前期研究專項(xiàng)和國家自然科學(xué)基金等課題資助下,研究團(tuán)隊(duì)采用全基因組關(guān)聯(lián)分析方法,對4275名中國漢族男性痛風(fēng)患者及6272例對照樣本進(jìn)行了基因序列分析,從而發(fā)現(xiàn)了3個全新的痛風(fēng)易感基因BCAS3、RFX3、KCNQ1。這3個基因此前從未出現(xiàn)在痛風(fēng)候選基因和易感基因目錄上。生物信息分析結(jié)果提示,它們可能通過參與炎癥通路、調(diào)控免疫系統(tǒng)等不同機(jī)制,參與了高尿酸血癥進(jìn)展為痛風(fēng)的病理過程。
據(jù)介紹,2010年至今,該研究團(tuán)隊(duì)共發(fā)現(xiàn)6個痛風(fēng)易感基因(包括新發(fā)現(xiàn)的3個基因),對痛風(fēng)的早期篩查及早期防治具有重要意義。其發(fā)現(xiàn)的痛風(fēng)易感基因致病位點(diǎn)可作為痛風(fēng)治療藥物的作用靶點(diǎn),為痛風(fēng)的精準(zhǔn)醫(yī)療和痛風(fēng)治療藥物開發(fā)奠定基礎(chǔ)。
山東省痛風(fēng)病臨床醫(yī)學(xué)中心主任李長貴介紹,在科技部“973”計(jì)劃前期研究專項(xiàng)和國家自然科學(xué)基金等課題資助下,研究團(tuán)隊(duì)采用全基因組關(guān)聯(lián)分析方法,對4275名中國漢族男性痛風(fēng)患者及6272例對照樣本進(jìn)行了基因序列分析,從而發(fā)現(xiàn)了3個全新的痛風(fēng)易感基因BCAS3、RFX3、KCNQ1。這3個基因此前從未出現(xiàn)在痛風(fēng)候選基因和易感基因目錄上。生物信息分析結(jié)果提示,它們可能通過參與炎癥通路、調(diào)控免疫系統(tǒng)等不同機(jī)制,參與了高尿酸血癥進(jìn)展為痛風(fēng)的病理過程。
據(jù)介紹,2010年至今,該研究團(tuán)隊(duì)共發(fā)現(xiàn)6個痛風(fēng)易感基因(包括新發(fā)現(xiàn)的3個基因),對痛風(fēng)的早期篩查及早期防治具有重要意義。其發(fā)現(xiàn)的痛風(fēng)易感基因致病位點(diǎn)可作為痛風(fēng)治療藥物的作用靶點(diǎn),為痛風(fēng)的精準(zhǔn)醫(yī)療和痛風(fēng)治療藥物開發(fā)奠定基礎(chǔ)。