患乳癌風(fēng)險(xiǎn)因基因突變類型而異
發(fā)布時(shí)間:2015-04-10
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健康報(bào)
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好萊塢女影星安吉麗娜·朱莉?yàn)榉廊橄侔┖吐殉舶┫群笄谐巳橄佟⒙殉埠洼斅压?,引起世人?duì)兩個(gè)相關(guān)基因BRCA1和BRCA2的關(guān)注。研究人員7日說(shuō),這兩個(gè)基因的突變會(huì)增加患乳腺癌和卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn),但具體風(fēng)險(xiǎn)程度因突變類型而異。
這項(xiàng)研究發(fā)表在新一期《美國(guó)醫(yī)學(xué)會(huì)雜志》上。該論文第一作者、賓夕法尼亞大學(xué)教授蒂莫西·里貝克說(shuō),該研究的結(jié)果是為個(gè)性化評(píng)估女性患癌風(fēng)險(xiǎn)而邁出的一步,有助指導(dǎo)基因突變者和醫(yī)生作出預(yù)防癌癥的抉擇。
里貝克及同事對(duì)來(lái)自33個(gè)國(guó)家和地區(qū)的3萬(wàn)多名女性進(jìn)行評(píng)估,她們攜有BRCA1和BRCA2基因的突變版本。在超過(guò)1.9萬(wàn)名發(fā)生BRCA1基因突變的女性中,46%的人被診斷患有乳腺癌,12%的人患上卵巢癌,5%的人同時(shí)患乳腺癌和卵巢癌,37%的人沒(méi)有患癌。在約1.2萬(wàn)名發(fā)生BRCA2基因突變的女性中,52%的人被診斷患有乳腺癌,6%的人患上卵巢癌,2%的人同時(shí)患乳腺癌和卵巢癌,40%的人沒(méi)有患癌。
進(jìn)一步分析顯示,特定突變會(huì)顯著增加或降低人們的患癌風(fēng)險(xiǎn)。例如,此前一般認(rèn)為發(fā)生BRCA1基因突變的女性,在70歲以前患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)為59%,患卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)為34%。但新研究發(fā)現(xiàn),部分德裔女性容易發(fā)生某種特定類型的BRCA1基因突變,它會(huì)導(dǎo)致女性患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)高達(dá)69%,但她們因此患卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)僅為26%。
研究人員指出,還需深入研究來(lái)確定與不同基因突變相關(guān)的患癌風(fēng)險(xiǎn),以及多大的患癌風(fēng)險(xiǎn)可以影響突變基因攜帶者的治療抉擇,甚至采取預(yù)防性手術(shù)。
現(xiàn)年39歲的朱莉攜有BRCA1突變基因,且她的家族一直有女性患癌去世。因此,朱莉于2013年為預(yù)防乳腺癌而接受雙側(cè)乳腺切除手術(shù),上個(gè)月又宣布接受卵巢和輸卵管切除手術(shù),以避免患上卵巢癌。
這項(xiàng)研究發(fā)表在新一期《美國(guó)醫(yī)學(xué)會(huì)雜志》上。該論文第一作者、賓夕法尼亞大學(xué)教授蒂莫西·里貝克說(shuō),該研究的結(jié)果是為個(gè)性化評(píng)估女性患癌風(fēng)險(xiǎn)而邁出的一步,有助指導(dǎo)基因突變者和醫(yī)生作出預(yù)防癌癥的抉擇。
里貝克及同事對(duì)來(lái)自33個(gè)國(guó)家和地區(qū)的3萬(wàn)多名女性進(jìn)行評(píng)估,她們攜有BRCA1和BRCA2基因的突變版本。在超過(guò)1.9萬(wàn)名發(fā)生BRCA1基因突變的女性中,46%的人被診斷患有乳腺癌,12%的人患上卵巢癌,5%的人同時(shí)患乳腺癌和卵巢癌,37%的人沒(méi)有患癌。在約1.2萬(wàn)名發(fā)生BRCA2基因突變的女性中,52%的人被診斷患有乳腺癌,6%的人患上卵巢癌,2%的人同時(shí)患乳腺癌和卵巢癌,40%的人沒(méi)有患癌。
進(jìn)一步分析顯示,特定突變會(huì)顯著增加或降低人們的患癌風(fēng)險(xiǎn)。例如,此前一般認(rèn)為發(fā)生BRCA1基因突變的女性,在70歲以前患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)為59%,患卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)為34%。但新研究發(fā)現(xiàn),部分德裔女性容易發(fā)生某種特定類型的BRCA1基因突變,它會(huì)導(dǎo)致女性患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)高達(dá)69%,但她們因此患卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)僅為26%。
研究人員指出,還需深入研究來(lái)確定與不同基因突變相關(guān)的患癌風(fēng)險(xiǎn),以及多大的患癌風(fēng)險(xiǎn)可以影響突變基因攜帶者的治療抉擇,甚至采取預(yù)防性手術(shù)。
現(xiàn)年39歲的朱莉攜有BRCA1突變基因,且她的家族一直有女性患癌去世。因此,朱莉于2013年為預(yù)防乳腺癌而接受雙側(cè)乳腺切除手術(shù),上個(gè)月又宣布接受卵巢和輸卵管切除手術(shù),以避免患上卵巢癌。