1月29日19時(shí)43分，隨著解放軍總醫(yī)院產(chǎn)房?jī)?nèi)傳來(lái)一陣清亮的啼哭聲，我國(guó)首名阻斷重度遺傳性耳聾第三代試管嬰兒順利誕生，經(jīng)聽(tīng)力篩查完全具備正常聽(tīng)力。這標(biāo)志著聾啞防治實(shí)現(xiàn)了從二級(jí)、三級(jí)防控到一級(jí)預(yù)防的跨越。  
　　
　　此項(xiàng)研究由解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科王秋菊教授和山東大學(xué)附屬生殖醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)首席專家陳子江教授聯(lián)合牽頭開(kāi)展，華大基因天津研發(fā)團(tuán)隊(duì)和解放軍總醫(yī)院婦產(chǎn)科、超聲診斷科等相關(guān)機(jī)構(gòu)參與，歷時(shí)18個(gè)月完成。 

　　新生兒父母來(lái)自河北農(nóng)村，均為我國(guó)遺傳性耳聾常見(jiàn)致病基因GJB2攜帶者，第一胎男嬰因重度遺傳性耳聾實(shí)施了人工耳蝸植入術(shù)，第二胎男嬰又被確診為遺傳性耳聾，被迫選擇終止妊娠。這對(duì)夫婦強(qiáng)烈渴望擁有一名具有正常聽(tīng)力的寶寶。2013年8月，他們慕名來(lái)到解放軍總醫(yī)院，王秋菊與陳子江團(tuán)隊(duì)等合力攻關(guān)，應(yīng)用胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）聯(lián)合無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前單體型分析遺傳性耳聾基因技術(shù)，幫助他們實(shí)現(xiàn)了這一夢(mèng)想。 

　　課題組研究人員先后對(duì)這對(duì)夫婦的8枚胚胎進(jìn)行胚胎植入前的耳聾基因診斷，又在胚胎成功著床后應(yīng)用先進(jìn)的NIFTY無(wú)創(chuàng)篩查方法對(duì)胎兒進(jìn)行唐氏篩查，完成了單體型分析胎兒基因型檢測(cè)，并在胎兒孕19周時(shí)對(duì)羊水細(xì)胞進(jìn)行基因檢測(cè)，在經(jīng)歷了胚胎未著床、胎兒不穩(wěn)等曲折過(guò)程后，終于迎來(lái)這名具有健康聽(tīng)力新生兒的誕生。 

　　王秋菊、陳子江聯(lián)合領(lǐng)銜開(kāi)展的此項(xiàng)研究，將產(chǎn)前基因診斷、妊娠期外周血篩查及新生兒聽(tīng)力篩查三級(jí)防控融入圍產(chǎn)保健，變被動(dòng)預(yù)防為孕前基因篩查綜合防控，建立了可復(fù)制的產(chǎn)前排除遺傳性耳聾的技術(shù)模式，為耳聾患者預(yù)防性優(yōu)生帶來(lái)了福音。