9月12日是“中國預(yù)防出生缺陷日”，當(dāng)天，由罕見病發(fā)展中心發(fā)起、BD中國協(xié)辦的“準(zhǔn)媽媽新生兒篩查講堂”，在北京協(xié)和醫(yī)院正式開課。北京婦幼保健院（北京市新生兒疾病篩查中心）保健部副主任王潔說，婚檢與出生缺陷密切相關(guān)，自從不強(qiáng)制婚檢以來，婚檢率越低，新生兒出生缺陷率越高。 

　　出生缺陷，指的是嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常。據(jù)統(tǒng)計(jì)，目前我國出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%，隨著近幾年生育高峰期的到來，我國每年大約有80萬至120萬個(gè)缺陷兒出生，被稱為“平均每30秒就有一名缺陷兒出生”。其中，除20%~30%的患兒經(jīng)早期診斷和治療可以獲得較好生活質(zhì)量外，30%~40%的患兒在出生后死亡，約40%將成為終生殘疾。協(xié)和醫(yī)院婦產(chǎn)科副教授馬良坤說：“我國在2005年就確立了‘預(yù)防出生缺陷日’，大力宣傳出生缺陷的預(yù)防知識(shí)，女性要從維持身心健康、做好孕前咨詢準(zhǔn)備、定期孕前檢查、接受規(guī)范的產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，同時(shí)配合新生兒篩查等多個(gè)方面著手，最大程度地降低出生缺陷的發(fā)生?！?nbsp;

　　新生兒篩查與婚前保健、產(chǎn)前檢查并稱為預(yù)防出生缺陷的“三道防線”。新生兒疾病篩查是指在新生兒早期通過快速、敏感的實(shí)驗(yàn)檢測方法對危及兒童生命、影響生長發(fā)育、導(dǎo)致智能障礙的一些先天性代謝疾病、遺傳性疾病進(jìn)行群體篩檢，進(jìn)行早期診治，早期治療，防止機(jī)體組織器官發(fā)生不可逆的損傷。為提高我國人口素質(zhì)發(fā)揮著重要作用。新生兒篩查一般在嬰兒出生后三天進(jìn)行，通過采集足跟血來進(jìn)行檢測。有部分先天性代謝性疾病，在疾病早期往往癥狀不明顯，可是一旦發(fā)病不是危及生命，就是造成智力或機(jī)體永久性的損傷。以苯丙酮尿癥（PKU）為例，如果患兒在出生后通過新生兒篩查進(jìn)行早期診斷，一旦確診并進(jìn)行積極治療，身體和智力發(fā)育可與常人無異。