無創(chuàng)基因檢測(cè)技術(shù)臨床應(yīng)用被“放行”，將有助于提高臨床產(chǎn)前診斷效率，是對(duì)現(xiàn)行產(chǎn)前篩查和診斷體系的有效補(bǔ)充，但不會(huì)取代羊水穿刺這一產(chǎn)前診斷金標(biāo)準(zhǔn)。7月8日，在華大基因在京舉行的“千萬家庭遠(yuǎn)離遺傳出生缺陷計(jì)劃”新聞發(fā)布會(huì)上，該公司相關(guān)負(fù)責(zé)人和醫(yī)學(xué)專家在回應(yīng)記者提問時(shí)，提出上述觀點(diǎn)。 

　　今年6月30日，國家食品藥品監(jiān)督管理總局對(duì)外宣布，批準(zhǔn)華大基因兩款二代基因測(cè)序儀及檢測(cè)試劑盒應(yīng)用于21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征3類疾病的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)。 

　　此次批準(zhǔn)適應(yīng)證包括血清學(xué)篩查高危及臨界高危（風(fēng)險(xiǎn)率在1/270~1/1000）的孕婦，血清學(xué)篩查單項(xiàng)指標(biāo)異常的孕婦，高齡孕婦，拒絕侵入性產(chǎn)前極度焦慮的孕婦，珍貴兒、知情后拒絕產(chǎn)前診斷的孕婦，無產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)接受的有產(chǎn)前診斷適應(yīng)證的孕婦，有感染未愈、前置胎盤、先兆流產(chǎn)征象等侵入性產(chǎn)前診斷禁忌證的孕婦，孕周超出目前產(chǎn)前篩查范圍的孕婦。 

　　華大基因旗下的華大醫(yī)學(xué)產(chǎn)前業(yè)務(wù)負(fù)責(zé)人趙立見在發(fā)言中指出，截至目前，華大基因無創(chuàng)基因檢測(cè)已經(jīng)與52個(gè)國家、1300多家醫(yī)療機(jī)構(gòu)合作，完成31萬余例檢測(cè)，檢出2100余例21三體綜合征、680余例18三體綜合征、240例13三體綜合征，其他常染色體異常500余例、性染色體異常800余例。陽性病例共檢出4300余例，陽性率約為1.3%，這與傳統(tǒng)羊水穿刺診斷所得的陽性率相當(dāng)。此外，大量研究顯示，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)總體特異性大于99.9%，假陽性率小于0.03%，效果明顯優(yōu)于傳統(tǒng)血清學(xué)篩查手段。 

　　據(jù)悉，獲得國家批準(zhǔn)的華大無創(chuàng)產(chǎn)前篩查產(chǎn)品正在進(jìn)行批生產(chǎn)和批檢測(cè)，將于下周大量上市。趙立見在接受記者采訪時(shí)表示，上述無創(chuàng)基因檢測(cè)設(shè)備獲得國家批準(zhǔn)，理論上所有醫(yī)療機(jī)構(gòu)都可以采購，并在臨床應(yīng)用。 

　　解放軍總醫(yī)院婦產(chǎn)科高志英教授、深圳市人民醫(yī)院遺傳病診斷及產(chǎn)前診斷中心主任任景慧教授均表示，任何技術(shù)都有其局限性，對(duì)于無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)低危、中危的患者，仍需隨訪；對(duì)于高危或明確陽性的孕婦，還應(yīng)進(jìn)一步接受羊水穿刺進(jìn)行明確診斷。未來將超聲、染色體檢查、血清生化篩查等技術(shù)手段相結(jié)合，是產(chǎn)前篩查診斷的發(fā)展方向。 

　　趙立見坦言，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)對(duì)于嵌合體型、移位型、微缺失微重復(fù)等染色體結(jié)構(gòu)性異常的遺傳性疾病，還無法檢測(cè)。同時(shí)，對(duì)于早孕周、雙胎等孕婦產(chǎn)前篩查仍缺少大樣本量的驗(yàn)證。 

　　此次華大基因啟動(dòng)的“千萬家庭遠(yuǎn)離遺傳出生缺陷計(jì)劃”包括一系類項(xiàng)目，覆蓋粘多糖病、魚鱗病、楓糖尿病、地中海貧血、苯丙酮尿癥等罕見病。華大基因?qū)⑼ㄟ^提供免費(fèi)產(chǎn)前篩查、免費(fèi)HLA配型等方式惠及社會(huì)。