首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京天壇醫(yī)院副院長、神經(jīng)外科張力偉教授，美國杜克大學(xué)閻海教授與北京市神經(jīng)外科研究所等相關(guān)人員密切合作，歷經(jīng)數(shù)年探索研究，在國際上首次發(fā)現(xiàn)腦干膠質(zhì)瘤中存在特異性的PPM1D基因突變。相關(guān)論文6月1日在線發(fā)表在國際權(quán)威雜志《自然·遺傳》上。 
　　專家指出，對PPM1D突變狀態(tài)的評估有可能預(yù)測放療以及其他療法的治療效果。該研究成果還使得腦干膠質(zhì)瘤分型方法有望由影像學(xué)分型向基因分型發(fā)展，并可嘗試在分子病理指導(dǎo)下的綜合治療，對今后尋找腦干膠質(zhì)瘤新的治療靶點(diǎn)有極其重大意義。
　　腦干膠質(zhì)瘤研究一直是神經(jīng)外科領(lǐng)域最棘手的世界性課題。科研團(tuán)隊(duì)在對腦干膠質(zhì)瘤進(jìn)行的大樣本臨床研究中發(fā)現(xiàn)，腦干膠質(zhì)瘤與大腦半球、丘腦等常見部位膠質(zhì)瘤的生物特性存在明顯差異，術(shù)后放療、化療均難以控制腫瘤生長，生存時間平均不到2年。因此，急切需要尋找腫瘤標(biāo)志物和新的治療靶向。
　　張力偉、閻海等采用全基因組外顯子測序技術(shù)研究發(fā)現(xiàn)，在腦干膠質(zhì)瘤中存在特異性的PPM1D基因突變，這種突變在丘腦膠質(zhì)瘤中卻從未發(fā)現(xiàn)。研究者還從放療治療膠質(zhì)瘤方面分析了PPM1D基因突變的功能，并從基因?qū)用嫔蠈煞N腫瘤的生物差異性作了科學(xué)解釋。
　　張力偉介紹，PPM1D作為一種磷酸酶，能夠去磷酸化和失活許多DNA的損傷反應(yīng)蛋白。PPM1D突變既能促進(jìn)癌細(xì)胞的生長，也能阻止癌細(xì)胞的滅亡，因此阻斷該突變功能有可能阻止腫瘤細(xì)胞生長，這為啟動腦干膠質(zhì)瘤新型靶點(diǎn)藥物研究提供了依據(jù)。