上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心與美國(guó)芝加哥大學(xué)COMER兒童醫(yī)院合作，利用高通量測(cè)序技術(shù)，揭示了腸道菌群與先天性巨結(jié)腸病有關(guān)的可能機(jī)制，相關(guān)研究論文日前在線發(fā)表于最新一期《生物化學(xué)與生物物理學(xué)研究通訊》雜志上。據(jù)悉，這是國(guó)際上利用宏基因組學(xué)技術(shù)進(jìn)行先天性巨結(jié)腸與腸道菌群研究的第一篇論文。

　　先天性巨結(jié)腸又稱(chēng)無(wú)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥，是一種先天性腸道動(dòng)力障礙性疾病，發(fā)病率為1/2000~1/5000，是小兒外科常見(jiàn)病，主要的臨床表現(xiàn)就是胎糞排出延遲、頑固性便秘和腹脹，常常并發(fā)腸梗阻、小腸結(jié)腸炎，嚴(yán)重的會(huì)危及生命。其中，巨結(jié)腸伴發(fā)小腸結(jié)腸炎是最常見(jiàn)和最嚴(yán)重的并發(fā)癥，文獻(xiàn)報(bào)道發(fā)病率為20%~58%，病死率可達(dá)30%。

　　該研究負(fù)責(zé)人、上海兒童醫(yī)學(xué)中心營(yíng)養(yǎng)中心洪莉博士等科研人員，在手術(shù)中同時(shí)提取2月齡~12月齡巨結(jié)腸伴發(fā)小腸結(jié)腸炎和先天性巨結(jié)腸患兒的腸道內(nèi)容物標(biāo)本，利用基于高通量測(cè)序的宏基因組學(xué)技術(shù)，發(fā)現(xiàn)巨結(jié)腸伴發(fā)小腸結(jié)腸炎和先天性巨結(jié)腸患兒腸道菌群存在明顯差異，且有無(wú)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，并非影響腸道菌群組成的主要決定因素；而有無(wú)特定腸道菌群的定植，可能是影響巨結(jié)腸伴發(fā)小腸結(jié)腸炎產(chǎn)生和發(fā)展的重要原因。

　　科研人員還發(fā)現(xiàn)，腸道菌群也跟患兒的年齡有關(guān)。因此，明確巨結(jié)腸伴發(fā)小腸結(jié)腸炎患兒腸道菌群的特異性，找出其隨年齡、病程變化的規(guī)律，尋找優(yōu)化腸道菌群的干預(yù)措施，有助于揭示發(fā)病機(jī)制，尋找有效防治方法。