最近在北京召開(kāi)的第二屆北京罕見(jiàn)病學(xué)術(shù)大會(huì)上，發(fā)布了北京市三級(jí)醫(yī)院罕見(jiàn)病診治現(xiàn)狀調(diào)研報(bào)告。近5年，北京地區(qū)32家三級(jí)醫(yī)院共發(fā)現(xiàn)罕見(jiàn)病病例超過(guò)40萬(wàn)例，病種涉及戈謝病、法布雷病等近4000種。罕見(jiàn)病其實(shí)并不“罕見(jiàn)”，已成為不容忽視的社會(huì)問(wèn)題。

　　世界衛(wèi)生組織將罕見(jiàn)病定義為患病人群占總?cè)丝?.65％。~1％。的疾病或病變?，F(xiàn)已確認(rèn)的罕見(jiàn)病有6000種~7000種，約占人類(lèi)疾病的10%。我國(guó)的罕見(jiàn)病定義為患病率低于1/50萬(wàn)的疾病，新生兒發(fā)病率低于萬(wàn)分之一的遺傳病。據(jù)此推算，我國(guó)罕見(jiàn)病患者約2000萬(wàn)人。罕見(jiàn)病多為嚴(yán)重疾病，確診和治療難度大，治療費(fèi)用高昂，患者就醫(yī)負(fù)擔(dān)沉重。目前，我國(guó)關(guān)于罕見(jiàn)病的診療現(xiàn)狀、疾病種類(lèi)、患病人數(shù)等基本數(shù)據(jù)缺失，嚴(yán)重阻礙了罕見(jiàn)病診治、研究、醫(yī)保政策制定等方面的工作進(jìn)展。

　　北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)主任委員、北京大學(xué)第一醫(yī)院丁潔教授說(shuō)，罕見(jiàn)病分會(huì)去年7月啟動(dòng)摸底調(diào)研，以問(wèn)卷調(diào)查形式，對(duì)北京市35家三級(jí)醫(yī)院近5年的罕見(jiàn)病診治現(xiàn)狀進(jìn)行了解，內(nèi)容涉及患者確診手段、主要治療措施、治療效果等。對(duì)目前已反饋的32家醫(yī)院信息的初步分析顯示，罕見(jiàn)病的病種數(shù)和病例數(shù)都呈上升趨勢(shì)，這可能與疾病譜系的改變、臨床診斷水平的提高等因素有關(guān)。下一步，研究人員將對(duì)罕見(jiàn)病的病種構(gòu)成、不同疾病患者構(gòu)成、罕見(jiàn)病與治療藥物等內(nèi)容進(jìn)行深入分析。

　　與會(huì)專(zhuān)家表示，罕見(jiàn)病病情特殊、罕見(jiàn)，通常需要多學(xué)科、跨專(zhuān)業(yè)的臨床專(zhuān)家以及醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專(zhuān)家協(xié)作才能完成。加強(qiáng)罕見(jiàn)病知識(shí)推廣，推進(jìn)罕見(jiàn)病多學(xué)科學(xué)術(shù)交流勢(shì)在必行。