我學(xué)者找到兒童糖尿病“中國基因”
發(fā)布時(shí)間:2013-11-25
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健康報(bào)
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上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第六人民醫(yī)院、上海市糖尿病研究所找到導(dǎo)致特殊型兒童糖尿病的“中國基因”。專家認(rèn)為,該研究為開展中國以及亞洲人群MODY型糖尿病的基因診斷和個(gè)性化藥物靶向治療找到關(guān)鍵靶點(diǎn)。相關(guān)研究論文日前在線發(fā)表于國際權(quán)威刊物《糖尿病學(xué)》雜志上。
MODY型糖尿病屬于特殊型糖尿病的一種,是由與胰島素分泌功能有關(guān)的遺傳基因變化引起的早發(fā)糖尿病類型,患者人數(shù)約占糖尿病總?cè)藬?shù)的5%。目前,科學(xué)家已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了6種MODY型糖尿病的致病基因,主要分布于歐洲MODY糖尿病人群中,在中國人群中幾乎找不到。
據(jù)介紹,在上海市糖尿病研究所所長賈偉平教授和名譽(yù)所長項(xiàng)坤三院士牽頭下,科研人員堅(jiān)持10多年研究中國人群MODY致病基因,最終在位于連鎖密碼最前端的鉀離子通道上發(fā)現(xiàn)一個(gè)名叫KCNJ11的蛋白基因,該蛋白基因一旦發(fā)生突變,整個(gè)鉀離子通道就會(huì)失活或過度激活,從而導(dǎo)致胰島素分泌紊亂,引發(fā)MODY型糖尿病。
MODY型糖尿病屬于特殊型糖尿病的一種,是由與胰島素分泌功能有關(guān)的遺傳基因變化引起的早發(fā)糖尿病類型,患者人數(shù)約占糖尿病總?cè)藬?shù)的5%。目前,科學(xué)家已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了6種MODY型糖尿病的致病基因,主要分布于歐洲MODY糖尿病人群中,在中國人群中幾乎找不到。
據(jù)介紹,在上海市糖尿病研究所所長賈偉平教授和名譽(yù)所長項(xiàng)坤三院士牽頭下,科研人員堅(jiān)持10多年研究中國人群MODY致病基因,最終在位于連鎖密碼最前端的鉀離子通道上發(fā)現(xiàn)一個(gè)名叫KCNJ11的蛋白基因,該蛋白基因一旦發(fā)生突變,整個(gè)鉀離子通道就會(huì)失活或過度激活,從而導(dǎo)致胰島素分泌紊亂,引發(fā)MODY型糖尿病。