本病為先天性輸尿管神經(jīng)肌肉結(jié)構(gòu)不良所致，其特征為輸尿管巨大增粗，但無下尿路梗阻及膀胱輸尿管返流。
　　先天性巨輸尿管，又稱先天性輸尿管末端功能性梗阻。男多于女，真正的病因不明，可能與輸尿管末端，即輸尿管與膀胱交接處的肌肉與神經(jīng)節(jié)功能失常，造成近端梗阻擴張。成人發(fā)病緩慢，腎功能損害較輕。在小兒，則輸尿管大多極端擴張，腎功能受損較重，并往往有上尿路感染。
　　臨床癥狀： 1.早期多無癥狀。2.并發(fā)有尿路結(jié)石，腎積水及感染時可有腰痛，血尿，尿頻及膿尿，嚴(yán)重者可發(fā)熱。3.雙側(cè)發(fā)生者，可有有腎功能不全的表現(xiàn)。
　　診斷： 1.早期無癥狀，并發(fā)腎積水、結(jié)石及感染時可有腰痛、血尿、尿頻及膿尿等。 2.大劑量靜脈尿路造影，可顯示輸尿管巨大增粗（圖 1 ），重者有腎積水。3.彩超可見輸尿管全程擴張，下端入膀胱處呈鳥嘴狀，腎盂輕度－中度積水，與輸尿管擴張不成比例 ( 圖 2) 。4.膀胱鏡檢查無異常，輸尿管插管無梗阻，亦無下尿路梗阻病變。4. 膀胱造影可顯示無輸尿管返流。5. 尿流動力學(xué)檢查，排尿時間、尿流率、膀胱及尿道壓等均正常，證實無神經(jīng)病源性功能障礙。6.腎功能不全者可做MRI 。

圖 1 腎盂造影示輸尿管全程擴張   圖2 彩超示輸尿管全程擴張,下端呈鳥嘴狀,腎盂輕度積水